Intolerância à Lactose
A lactose é o açúcar presente no leite e seus derivados, e sua absorção requer a clivagem pela enzima lactase-florizina hidrolase presente na mucosa do intestino delgado. É importante ressaltar que até os dois anos de idade ocorre a produção da enzima lactase em quantidade suficiente para digerir a lactose, mas, a partir dessa faixa etária, observa-se um progressivo declínio da atividade dessa enzima, chegando a atingir entre 5% a 10% dos níveis apresentados no nascimento. Isso torna a maioria dos adultos intolerante ao consumo excessivo de leite e outros produtos de origem láctea.
Com essa deficiência na atividade da lactase, o açúcar do leite passa através do trato gastrointestinal,atingindo o cólon, sem ser digerido ou parcialmente digerido por enzimas produzidas pela microbiota bacteriana intestinal, resultando na produção de ácidos graxos de cadeia curta, hidrogênio, dióxido de carbono e metano.
As moléculas de lactose não digeridas e os produtos da digestão de bactérias podem resultar nos sintomas da intolerância à lactose. Entre os mais comuns, estão diarreia, distensão abdominal, flatulência e dor abdominal. Esses sintomas surgem de 30 minutos até 2 horas após a ingestão de produtos que contenham lactose.
CLASSIFICAÇÃO
A intolerância à lactose é classificada em três tipos:, primária, secundária e congênita. A primária é o tipo mais comum. As pessoas começam suas vidas produzindo lactase em abundância, correspondendo a uma necessidade para as crianças, que recebem toda sua nutrição através do leite. À medida que o leite começa a ser substituído por outros alimentos, a produção de lactase diminui, porém, continua a ser normalmente elevada para permitir a digestão de produtos lácteos presentes em uma dieta típica de adulto. Normalmente, 70% dos adultos tem diminuição nos níveis de lactase ou não persistência da lactase a partir do final da infância.
A secundária ocorre quando o intestino delgado diminui a produção de lactase após uma doença, lesão ou cirurgia que envolve o mesmo. Entre as doenças relacionadas a intolerância à lactose secundária, estão a doença celíaca, o crescimento bacteriano intestinal excessivo e a doença de Crohn.
A congênita, considerada a mais rara, é aquela em que o bebê já nasce com deficiência na lactase, tendo diarreia quando amamentado ou ao ingerir alimentos à base de lactose. É transmitida de geração em um padrão de herança autossômico recessivo. Um maior interesse nos mecanismos biológicos e moleculares que regulam a presença e manutenção da atividade da lactase no intestino delgado resultou no conceito de que a atividade dessa enzima é regulada por controle transcricional.
A atividade do gene lct responsável pela codificação da lactase sofre influência de polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs), localizados anteriormente ao gene lct. Estes SNPs FORAM IDENTIFICADOS COMO -13910*C/T e -22018*G/A e estão localizados respectivamente nos introns 13 E 9 do gene mcm6 de localização cromossomal 2q21e adjacente ao gene lct. Com a validação dos polimorfismos genéticos associados à persistência da lactase, o exame genético de intolerância à lactose passou a figurar como alternativa diagnóstica, somando-se aos exames tradicionais representados pela ingestão de lactose seguida de mensuração de glicemia, acides das fezes e hidrogênio na respiração.
Quando comparado a outros testes para diagnóstico da intolerância à lactose, a análise molecular possui elevadas sensibilidade e especificidade ao predizer com alta probalidade se um indivíduo é intolerante à lactose ou não. Além disso, o teste não necessita de jejum, não causa desconforto de uma sobrecarga de lactose e, consequentemente, não provoca sintomas durante e após o exame e pode ser realizado com uma única coleta de sangue periférico do paciente.
Com uma estrutura de última geração, o Diagnósticos do Brasil, disponibiliza a seus clientes o exame molecular para intolerância à lactose.
NOME DO EXAME | CÓDIGO DB | METODOLOGIA |
TESTE GENÉTICO DE INTOLERÂNCIA À LACTOSE | LACTG | Sequenciamento de nucleotídeos |
Prof. Dr. Luiz Mário Ramos Janini